El tamiz neonatal es una prueba preventiva que permite detectar enfermedades congénitas graves en recién nacidos antes de que presenten síntomas. Cuando el resultado del tamiz neonatal es positivo, es decir, se identifica una posible alteración en alguno de los parámetros analizados, se activa un protocolo clínico de seguimiento especializado. Este proceso es esencial para confirmar o descartar el diagnóstico y garantizar una intervención oportuna que minimice riesgos y complicaciones a largo plazo.
Confirmación diagnóstica después de un tamiz neonatal alterado
Un resultado positivo en el tamiz neonatal no equivale a un diagnóstico definitivo. Este estudio tiene una función de cribado, es decir, identifica a los recién nacidos que podrían estar en riesgo de desarrollar ciertas enfermedades metabólicas, endocrinas o genéticas. Por esta razón, el primer paso en el seguimiento consiste en realizar pruebas confirmatorias específicas.
Estas pruebas pueden incluir análisis bioquímicos avanzados, estudios genéticos, perfiles hormonales o pruebas funcionales, dependiendo de la enfermedad sospechada. El objetivo es establecer con precisión si el bebé presenta una condición clínica que requiera tratamiento.
Referencia a unidades médicas especializadas
Tras un resultado alterado, los padres son contactados por el personal de salud para acudir a una unidad de referencia especializada. Estas unidades cuentan con médicos genetistas, endocrinólogos pediatras, nutricionistas y otros especialistas capacitados para atender enfermedades detectadas por el tamiz neonatal. La rapidez con la que se realiza esta referencia es determinante, ya que muchas de estas enfermedades pueden avanzar rápidamente si no se tratan desde las primeras semanas de vida.
Inicio de tratamiento temprano y personalizado
Si las pruebas confirmatorias validan la presencia de una enfermedad, el bebé inicia un plan terapéutico inmediato. El tipo de tratamiento dependerá del diagnóstico. En el caso del hipotiroidismo congénito, se inicia reemplazo hormonal con levotiroxina; en la fenilcetonuria, se indica una dieta restringida en fenilalanina; y en la galactosemia, se elimina la galactosa de la alimentación.
El tratamiento temprano mejora de forma significativa el pronóstico del paciente, reduce complicaciones futuras y promueve un desarrollo físico y neurológico adecuado. Además, algunas condiciones requieren controles periódicos y ajustes terapéuticos durante toda la infancia.
Acompañamiento familiar y orientación genética
Durante el seguimiento, los padres reciben orientación médica clara, así como acompañamiento emocional. En muchos casos, también se ofrece asesoría genética para entender la naturaleza hereditaria de la enfermedad, evaluar el riesgo en futuros embarazos y determinar si otros miembros de la familia podrían requerir estudios complementarios.
El seguimiento no se limita a un diagnóstico y tratamiento inicial. Incluye una vigilancia continua del desarrollo del niño, evaluaciones clínicas periódicas, exámenes de laboratorio y apoyo integral para asegurar la adherencia al tratamiento y el bienestar del paciente.
Proteger la salud desde los primeros días es una decisión que cambia vidas. Si tu bebé tuvo un resultado positivo en el tamiz neonatal, sigue todas las indicaciones médicas y realiza las pruebas necesarias. ¡Acude a tu laboratorio de confianza y cuida el futuro de tu hijo desde hoy!
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