Introducción
La evaluación del recién nacido es un proceso vital que ayuda a identificar posibles problemas de salud en los recién nacidos. Es un simple análisis de sangre que se realiza a los recién nacidos en los primeros días de vida. La prueba ayuda a identificar cualquier trastorno genético, metabólico u hormonal que puede no ser visible al nacer. La detección temprana de estos trastornos puede ayudar a prevenir complicaciones de salud graves e incluso la muerte. En este estudio, exploraremos lo que verifica una prueba de detección para recién nacidos.
¿Qué comprueba una prueba de detección de recién nacidos?
Una prueba de detección para recién nacidos busca una variedad de trastornos que pueden afectar la salud de un recién nacido. La prueba generalmente detecta lo siguiente:
1. Fenilcetonuria (PKU)
La PKU es un trastorno genético que afecta la forma en que el cuerpo procesa un aminoácido específico llamado fenilalanina. Si no se trata, la PKU puede causar discapacidad intelectual, convulsiones y otros problemas de salud graves. La prueba de detección para recién nacidos busca niveles elevados de fenilalanina en la sangre, lo que puede indicar PKU.
2. Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito es una condición en la que la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. Esto puede provocar discapacidad intelectual, problemas de crecimiento y otros problemas de salud si no se trata. La prueba de detección para recién nacidos busca niveles bajos de hormona tiroidea en la sangre, lo que puede indicar hipotiroidismo congénito.
3. Galactosemia
La galactosemia es un trastorno genético que afecta la forma en que el cuerpo procesa la galactosa, un azúcar que se encuentra en la leche y otros productos lácteos. Si no se trata, la galactosemia puede causar discapacidad intelectual, daño hepático y otros problemas de salud graves. La prueba de detección para recién nacidos busca niveles elevados de galactosa en la sangre, lo que puede indicar galactosemia.
4. Enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes es un trastorno genético que afecta la forma de los glóbulos rojos. Esto puede causar una variedad de problemas de salud, que incluyen anemia, dolor y daño a los órganos. La prueba de detección del recién nacido verifica la presencia de la enfermedad de células falciformes al buscar hemoglobina anormal en la sangre.
5. Fibrosis Quística
La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta los pulmones, el páncreas y otros órganos. Puede causar problemas respiratorios, problemas digestivos y otros problemas de salud. La prueba de detección para recién nacidos busca niveles elevados de una sustancia llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en la sangre, lo que puede indicar fibrosis quística.
6. Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)
MSUD es un trastorno genético que afecta la forma en que el cuerpo procesa ciertos aminoácidos. Si no se trata, la MSUD puede causar discapacidad intelectual, convulsiones y otros problemas de salud graves. La prueba de detección para recién nacidos busca niveles elevados de ciertos aminoácidos en la sangre, lo que puede indicar MSUD.
Conclusión
La evaluación del recién nacido es un proceso crítico que ayuda a identificar posibles problemas de salud en los recién nacidos. La prueba detecta una variedad de trastornos que pueden afectar la salud de un recién nacido, como PKU, hipotiroidismo congénito, galactosemia, enfermedad de células falciformes, fibrosis quística y MSUD. La detección temprana de estos trastornos puede ayudar a prevenir complicaciones de salud graves e incluso la muerte. Es importante que los padres se aseguren de que sus recién nacidos se sometan a esta prueba de detección en los primeros días de vida.
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