Se han desarrollado muchos modelos estadísticos de riesgo para estimar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y el riesgo de portar mutaciones genéticas de alto riesgo. Revisamos las fortalezas y limitaciones de varios modelos de uso común. La Tabla 1 presenta una comparación de estos modelos.
El modelo de Gail se desarrolló en 1989 sobre la base de un estudio de detección de cáncer de mama que incluyó a 280 000 mujeres de 35 a 74 años de edad y resultado del programa de vigilancia, epidemiología y resultados finales (SEER) del Instituto Nacional del Cáncer [17]. Debido a que el modelo de Gail se enfoca principalmente en el historial médico y reproductivo de la mujer e incluye información limitada sobre el historial familiar, su desempeño es mejor en la población general con un riesgo promedio de cáncer de mama. El modelo de Gail no es preciso en la evaluación de mujeres con antecedentes personales de cáncer de mama, LCIS, carcinoma ductal in situ (DCIS), radiación torácica antes de los 30 años o una mutación genética conocida. La ACS no considera que el modelo de Gail sea adecuado para la identificación de mujeres que deben someterse a un cribado complementario mediante resonancia magnética de mama [7].
El modelo de Claus se desarrolló a partir de un estudio de cáncer y hormonas esteroides, que fue un estudio de casos y controles basado en la población realizado en 1980-1982 que incluyó a 4730 pacientes (rango de edad, 20-54 años) con cáncer de mama que se emparejaron con 4688 sujetos de control [18]. El modelo de Claus incluye la edad de la mujer y un historial familiar bastante completo, pero no incluye ningún factor hormonal o reproductivo. Además, no ha sido validado en población general o de alto riesgo. Por lo tanto, no debe utilizarse para la evaluación de pacientes con mutaciones genéticas de alto riesgo.
El modelo de Tyrer-Cuzick es el modelo más consistentemente preciso para la predicción del riesgo de cáncer de mama, según datos prospectivos limitados sobre el rendimiento del modelo en la práctica clínica [19, 20]. Integra una amplia variedad de factores de riesgo personales y una amplia historia familiar de cáncer de mama y de ovario. Se basa en el Estudio Internacional de Intervención de Cáncer de Mama en el Reino Unido, que incluyó solo a mujeres blancas con alto riesgo de cáncer de mama, por lo que su generalización a la población general es incierta [21, 22]. No se ajusta para mujeres de raza no blanca y puede no funcionar bien en la evaluación de mujeres con atipia o LCIS [23].
Además del modelo de Claus y el modelo de Tyrer-Cuzick, los modelos BRCAPRO y BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) también cuentan con el respaldo de la ACS para identificar a las mujeres para la detección de resonancia magnética complementaria [24]. Al igual que el modelo de Claus, ambos modelos no incorporan factores de riesgo no hereditarios. Ambos modelos requieren la entrada de un pedigrí completo y, por lo tanto, son más engorrosos de usar en la práctica.
La calculadora de riesgo del Breast Cancer Surveillance Consortium (BCSC) es el único modelo de riesgo que incorpora la densidad mamaria mamográfica BI-RADS [25]. Desarrollada en 2008 utilizando el conjunto de datos de mamografía de BCSC y los datos de resultados del programa SEER, la calculadora de riesgo de BCSC se desarrolló utilizando las mamografías de 1,1 millones de mujeres en los Estados Unidos, 18 000 de las cuales tenían un diagnóstico de cáncer de mama invasivo [26]. La calculadora de riesgo BCSC determina los riesgos a 5 y 10 años de cánceres de mama invasivos, en función de la edad de la paciente, la raza, los antecedentes familiares, los antecedentes de biopsia mamaria y la densidad mamaria [27]. Sin embargo, el riesgo informado tiene un valor limitado porque no incluye el riesgo (clínicamente relevante) de DCIS; furthermore, because the risk calculator was developed excluding the mammograms of women who had a previous diagnosis of breast cancer or DCIS, underwent breast augmentation, or carried BRCA genetic mutations, as well as women younger than 35 years or older than 74 years, the reported risk is not applicable to these women whose mammograms were excluded. además, debido a que la calculadora de riesgo se desarrolló excluyendo las mamografías de mujeres que tenían un diagnóstico previo de cáncer de mama o DCIS, se sometieron a un aumento de senos o portaban mutaciones genéticas BRCA, así como mujeres menores de 35 años o mayores de 74 años, el informe informó el riesgo no es aplicable a estas mujeres cuyas mamografías fueron excluidas.
En resumen, todos los modelos usan diferentes parámetros de entrada y diferentes resultados y fueron desarrollados y validados en diferentes poblaciones. Por lo tanto, los modelos funcionan de manera variable entre individuos y entre poblaciones, con una precisión moderada [20, 28]. Además, la densidad mamaria mamográfica, un factor de riesgo importante y prevalente, no está integrada en ninguno de los modelos actuales excepto en uno.
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