- Un profesional de la salud usa una herramienta especial para raspar o cepillar suavemente el cuello uterino para extraer las células para su análisis.
- Después de salir del hospital, observe a su bebé para detectar cualquier signo de problemas de salud.
- UU. Se examinan de forma rutinaria, utilizando unas gotas de sangre del talón del recién nacido, para detectar ciertos trastornos genéticos, endocrinos y metabólicos.
- También se puede considerar la posibilidad de colocar al bebé en adopción después del nacimiento.
Resultado del cribado, algunos de los cuales incluyen una calidad inaceptable de la muestra, errores de etiquetado de la muestra y un valor de corte de prueba inadecuado. Algunos críticos se oponen a plantear el problema de los falsos positivos, diciendo que las preocupaciones sobre la ansiedad son exageradas, especialmente considerando la devastación potencial de una prueba de falso negativo. Fue entonces cuando llegó la llamada diciendo que el niño había dado positivo en la prueba de fibrosis quística, y que tomaría casi cuatro meses averiguarlo con certeza.
Si Uno De Sus Hijos Tiene Un Problema De Salud, ¿otro También Lo Tendrá?
Aunque existen recomendaciones nacionales para la detección del recién nacido como la realización del tamiz metabólico, cada estado debe decidir qué pruebas incluir. Una razón distinta a la afección examinada: la prueba de detección de recién nacidos utiliza indicadores en la sangre para verificar si su bebé podría tener ciertas afecciones. Sin embargo, otras cosas que no tienen nada que ver con las condiciones del NBS también pueden afectar estos indicadores. Por lo tanto, un resultado fuera de rango puede significar que su bebé tiene una condición NBS o que algo más está afectando el resultado de la prueba.
El resultado es positivo en la detección si la probabilidad de síndrome de Down en el primer trimestre es de una en 230 o más. Aproximadamente una de cada 20 mujeres examinadas estará en este grupo. La mayoría de las mujeres con resultados positivos en las pruebas de detección no tienen un embarazo con síndrome de Down. Por ejemplo, de aproximadamente 50 mujeres con resultados positivos en la detección del síndrome de Down, solo una tendría un embarazo afectado.
Para los bebés que dan positivo en una de estas afecciones, la identificación y el tratamiento rápidos marcan la diferencia entre la salud y la discapacidad, o incluso la vida o la muerte. Su recién nacido debe ser examinado 24 horas después del nacimiento o antes de salir del hospital. El proceso de detección incluye una recolección de sangre del talón de su bebé, oximetría de pulso para enfermedades cardíacas congénitas críticas y pruebas de audición. Las condiciones para las que se evaluará a su bebé son raras en forma individual. Sin embargo, algunos también son muy graves y pueden provocar retraso mental o la muerte si no se tratan. Es solo con el tiempo que la afección afecta el desarrollo mental o físico del bebé, causando otros problemas médicos que podrían resultar en daños permanentes.
Si recibió tratamiento para COVID-19 con anticuerpos monoclonales o plasma de convalecencia, debe esperar 90 días antes de recibir la vacuna COVID-19. Hable con su médico si no está seguro de los tratamientos que recibió o si tiene más preguntas sobre cómo recibir la vacuna COVID-19. Las mujeres en los ensayos clínicos quedaron embarazadas con éxito después de la vacunación y no ha habido datos de seguridad que sugieran que las vacunas afecten la capacidad de una mujer para quedar embarazada. De manera similar, la Society for Male Reproduction and Urology recomienda que se anime a los hombres que desean la fertilidad a vacunarse cuando sean elegibles. Si cree que ha estado expuesto o tiene un mayor riesgo de infección debido a una afección médica o al lugar donde trabaja o vive, su médico puede ofrecerle más información y orientación sobre los próximos pasos. No se usa ampliamente en los Estados Unidos porque el riesgo de tuberculosis sigue siendo bajo. La vacuna también puede interferir con las pruebas cutáneas de tuberculosis y provocar un resultado falso positivo.
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Su pareja podría querer hacerse una prueba de portador de FQ si planea tener hijos. Estos incluyen medicamentos para ayudar a eliminar la mucosidad de la FQ de las vías respiratorias, reducir la inflamación, combatir los gérmenes y ayudar a su hijo a crecer. Esta prueba es la única forma de diagnosticar la FQ, aunque otras formas de prueba pueden ayudar a confirmar o informar el diagnóstico si los resultados de la prueba del sudor no son concluyentes. Los 50 estados y el Distrito de Columbia realizan pruebas de detección de FQ a los recién nacidos, pero el método de detección puede diferir de un estado a otro. Los bebés que nacen con hiperplasia suprarrenal congénita no pueden producir suficiente hormona cortisol.
La prueba del recién nacido ayuda a identificar a los bebés que necesitan tratamiento, como medicamentos o dietas especiales. La mayoría de los bebés con resultados anormales en las pruebas de detección del recién nacido tienen pruebas de seguimiento normales. Si un bebé realmente tiene un trastorno, el tratamiento se puede iniciar de inmediato. Los EE. UU. Tienen un programa nacional de pruebas de detección de recién nacidos para detectar varios trastornos diferentes que se pueden tratar si se detectan en una etapa muy temprana de la vida. Si los resultados de la prueba de “detección” son anormales, significa que es necesario realizar más pruebas para determinar si el bebé tiene un trastorno.
En los bebés con audición normal, un micrófono dentro de la sonda registra los ruidos leves que provienen del oído del bebé en respuesta a un ruido producido por la sonda. Se coloca un sensor en la piel de su bebé para medir el pulso de su pequeño y la cantidad de oxígeno en su sangre. Las siguientes pruebas y procedimientos de detección están diseñados para garantizar que su pequeño tenga un comienzo de vida más saludable. Existe un desacuerdo en cuanto a la concentración ideal de fenilalanina en sangre que debe mantenerse. En Europa, la recomendación general es un nivel de 2 a 6 mg por dL (121 a 363 μmol por L) en niños. En los Estados Unidos, generalmente se recomienda un nivel de 2 a 10 mg por dL (121 a 605 μmol por L) para los niños; en adultos, es de 2 a 12 mg por dL (121 a 726 μmol por L). Repita la prueba si los resultados fueron positivos; no es necesario repetir la prueba si los resultados fueron negativos.
Un resultado positivo también podría significar que su bebé es portador de una afección sin tenerla ella misma. Las pruebas de detección para recién nacidos detectan afecciones poco frecuentes pero graves en los bebés inmediatamente después del nacimiento.
Para ver nuestras hojas informativas específicas de cada estado sobre las pruebas de detección de recién nacidos, visite la página de defensa. Actualmente, existen múltiples tratamientos aprobados por la FDA para la AME. Evrysdi es un tratamiento desarrollado por Genentech, miembro del Grupo Roche, y aprobado para el tratamiento de la AME en adultos y niños de 2 meses o más. Spinraza, un tratamiento desarrollado por Biogen e Ionis, está aprobado para tratar todos los tipos de AME en todas las edades. Zolgensma es un tratamiento desarrollado por Novartis Gene Therapies para tratar también todos los tipos de AME en pacientes menores de 2 años. Además de estos tratamientos aprobados, se están probando varios otros tratamientos en ensayos clínicos. Si está manejando un nuevo diagnóstico de AME, programe una cita con su proveedor de atención médica para analizar el mejor enfoque de tratamiento.
Si los demás miembros de la familia lo desean, pueden agregar guisantes, maíz, carne y arroz. O configure una barra de ensaladas con opciones bajas en proteínas y moderadas en proteínas. También puede servir a toda la familia una deliciosa sopa baja en fenilalanina o curry.
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